«Μόνος είμαι σπάνιος- Μαζί είμαστε δυνατοί» είναι το μότο του Παγκύπριου Συνδέσμου Σπάνιων Γενετικών Παθήσεων «Μοναδικά Χαμόγελα». Δραστηριοποιείται επίσημα από τον Φεβρουάριο 2014. Η πορεία του, άρχισε όταν μια ομάδα ατόμων με Σπάνιες Παθήσεις, γονείς, φίλοι και επαγγελματίες υγείας μοιράστηκαν μεταξύ τους, ο καθένας, από τη δική του σκοπιά, τις έντονες ανησυχίες για τις τεράστιες ανάγκες που αντιμετωπίζουν τα άτομα με σπάνιες παθήσεις. Ανάγκες που αφορούν την έγκαιρη διάγνωση, την εξειδίκευση, τη σφαιρική αντιμετώπιση από ομάδα επαγγελματιών υγείας, τη στήριξη και την πληροφόρηση. 

Όλα αυτά τα χρόνια που δραστηριοποιείται ο Σύνδεσμος γνώρισε και στήριξε δεκάδες «σπάνια» παιδιά και τις οικογένειες τους μέχρι να φτάσουν στη διάγνωση και την παρέμβαση, αλλά και μέσα από τον καθημερινό αγώνα επιβίωσης αλλά και συμβίωσης με ένα σπάνιο νόσημα. Η τελευταία μέρα του Φεβρουαρίου, από το 2008 καθιερώθηκε ως η Παγκόσμια Ημέρα Σπάνιων Παθήσεων από τον Ευρωπαϊκό Οργανισμό Σπάνιων Παθήσεων (EURORDIS).

Έκτοτε, τιμάται κάθε χρόνο ως μια ημέρα ευαισθητοποίησης του κοινού αλλά και άσκησης πίεσης στα συστήματα υγείας και πρόνοιας των χωρών, προκειμένου να προσαρμόζονται στην εξυπηρέτηση των πασχόντων από σπάνια νοσήματα, την πρόληψη και θεραπεία των παθήσεων τους. 

Η εκτελεστική διευθύντρια του Συνδέσμου «Μοναδικά Χαμόγελα» κ. Στάλω Κυριακίδου εξηγεί στον «Φ» πως σπάνιες παθήσεις καλούνται συνήθως τα κληρονομικά χρόνια νοσήματα, επικίνδυνα για  τη ζωή. Σε  αρκετές περιπτώσεις  προοδευτικά, προκαλούν μεγάλο ψυχικό πόνο, αναπηρίες ενώ το 50% έχουν πρώτη εμφάνιση συμπτωμάτων στην παιδική ηλικία. Στην πλειονότητα τους είναι γενετικής φύσης (αυτοάνοσα νοσήματα, συγγενείς δυσπλασίες, νευρολογικές παθήσεις κτλ.). Μερικά από τα σπάνια σύνδρομα είναι Elhers-Danlos type IV  (αγγειακού τύπου),  Noonans Syndrome, η Νόσος των πολλαπλών Εξωστώσεων, N. SWll Syndrome (Νεανική Ιδιοπαθή Αρθρίτιδα – νόσος σπάνια και δυσίατη).

Στην Ευρωπαϊκή Ένωση υπάρχουν 5.000-8.000 διαφορετικές σπάνιες νόσοι, από τις οποίες πάσχουν 27-37 εκατομμύρια άνθρωποι, δηλαδή 6%-8% του πληθυσμού της. Στην Κύπρο υπολογίζεται ότι υπάρχουν 55.000 άνθρωποι που πάσχουν από κάποια σπάνια πάθηση.

Από την πλευρά της η κ. Κυριακίδου, σημειώνει πως το μεγαλύτερο πρόβλημα που αντιμετωπίζουν οι σπάνιοι ασθενείς είναι η έλλειψη εμπειρογνωμοσύνης. Όλες οι μεταρρυθμίσεις αναφέρονται σε αγορά υπηρεσιών από εμπειρογνώμονες ή συνεργασία με κέντρα αναφοράς στο εξωτερικό. «Η έλλειψη εμπειρογνωμοσύνης δεν είναι σε εθνικό επίπεδο αλλά και σε ευρωπαϊκό ή και παγκόσμιο. Άρα, η προσέγγιση των σπάνιων ασθενών, μόνο με εξατομικευμένες, ανθρωποκεντρικές και ολιστικές υπηρεσίες στα θέματα υγείας, παιδείας και ευημερίας μπορεί να εξασφαλίσει μία καλύτερη ποιότητα ζωής με απώτερο στόχο να αναπτύξει στο μέγιστο της δυνατότητες τους και τα ανθρώπινα δικαιώματα τους» υπέδειξε.

Αναφερόμενη στα προβλήματα της διάγνωσης αλλά και της διαχείρισης των σπάνιων ασθενών, η κ. Κυριακίδου, σημείωσε αρχικά  σε ότι αφορά τον διαχωρισμό των αναπηριών πως αρκετά από τα περιστατικά χαρακτηρίζονται ήπιας ή μέτριας  αναπηρίας, ενώ σύμφωνα με την υπόδειξη της τέως επιτρόπου χρησιμοποιείται λάθος εργαλείο κατηγοριοποίησης των αναπηριών. Αποτέλεσμα αυτού είναι σπάνιοι ασθενείς που χρήζουν στήριξης να μην εμπίπτουν στην επιδοματική πολιτική του κράτους. 

Παρέπεμψε μάλιστα στην έκθεση της τέως Επιτρόπου Προστασίας των Δικαιωμάτων του παιδιού Λήδας Κουρσουμπά τον Απρίλιο 2018 η οποία σημειώνει: «Ειδικότερα η χρήση του εργαλείου ICF και η κατηγοριοποίηση της αναπηρίας σε ήπια, μέτρια, σοβαρή ή ολική για σκοπούς παραχώρησης κοινωνικών παροχών από το κράτος αποτελεί διάκριση». Η ίδια ξεκαθαρίζει πως για τα παιδιά που έχουν διαγνωστεί ή είναι προς διάγνωση για ένα σπάνιο νόσημα είναι καθοριστικός ο τρόπος αξιολόγησης. 

Τα προβλήματα που αφορούν στη διάγνωση και διαχείριση των σπάνιων ασθενειών είναι πολυεπίπεδα, υπέδειξε η κ. Κυριακίδου. Εντοπίζονται στις επιστημονικές δυσκολίες διάγνωσης και στην έλλειψη συντονισμού καθώς και στις επίσης μη συντονισμένες κοινωνικές παροχές κατά τη διάρκεια εξεύρεσης της διάγνωσης, στη μη πρόσβαση σε παρεμβατικά θεραπευτικά προγράμματα και θεραπείες λόγω μη παροχής επιδομάτων, στον αποκλεισμό των ατόμων αυτών μέσα στο εκπαιδευτικό πλαίσιο καθώς και στο σύστημα υγείας. Η ίδια επεσήμανε:

– Υπουργείο Υγείας –Υποστελέχωση κλινικών: Έχουν γίνει προσπάθειες για πρόσληψη κλινικού γενετιστή για την οποία, δυστυχώς, μέχρι σήμερα δεν υπήρξε ενδιαφέρον. Είναι χρονοβόρα η πρόσβαση σε καινοτόμα φάρμακα και καταλυτική στην έγκαιρη παρέμβαση. Επίσης, στην υπάρχουσα κωδικοποίηση του Γενικού Συστήματος Υγείας έχει δοθεί κωδικοποίηση μόνο για 300 παθήσεις από τις 8000, το οποίο για άλλη μία φορά δεν θα κρατηθούν πραγματικά στατιστικά δεδομένα των σπάνιων ασθενών και καταγραφή πραγματικών αναγκών.

– Υπηρεσίες Κοινωνικής Ευημερίας – Η κατηγοριοποίηση της αναπηρίας δεν καλύπτει μεγάλη ομάδα ατόμων με σπάνιες παθήσεις, το οποίο οδηγεί στη μη κάλυψη των αυξημένων αναγκών τους και αποκλεισμό της απόλαυσης των δικαιωμάτων τους σε ίση βάση με τα υπόλοιπα άτομα με αναπηρίες. Επίσης, η έλλειψη εμπειρογνωμοσύνης καθιστά πολύ δύσκολη την αξιολόγηση με το παρόν εγχειρίδιο γι’ αυτό και συμφωνούμε απόλυτα στην εκπαίδευση των αξιολογητών σύμφωνα με το εγχειρίδιο ICF-CY. 

– Υπουργείο Παιδείας – Μέχρι την υλοποίηση του πολυσυζητημένου νομοσχεδίου το οποίο έχει προκαλέσει πάρα πολλές αντιδράσεις, το υπουργείο Παιδείας οφείλει να τηρεί τον «Περί Αγωγής και Εκπαίδευσης Παιδιών με Ειδικές Ανάγκες Νόμος του 1999», χωρίς διαχωριστικά πλαίσια. Το υπουργείο Παιδείας, τόνισε η κ. Κυριακίδου, θα πρέπει να έχει κατά νου ποιο είναι το συμφέρον του παιδιού, τα δικαιώματα του και να ενημερώνει τους γονείς για τις επιλογές και παροχές που δικαιούνται μέσα από το σχολικό πλαίσιο. Δεν μπορεί οι γονείς να είναι πάντα σε μια αντιπαράθεση με το σχολείο. Χρειάζεται στελέχωση με εκπαιδευτικούς ψυχολόγους, οι οποίοι έχουν τα εργαλεία να αξιολογούν τις ανάγκες των παιδιών σε μια ολιστική προσέγγιση. Οι Επαρχιακές Επιτροπές με τις υπερεξουσίες τους καθορίζουν τη στήριξη των παιδιών βάσει προϋπολογισμού και όχι βάσει των αναγκών τους. Δεν μπορεί το υπουργείο Παιδείας με έναν από τους μεγαλύτερους κρατικούς προϋπολογισμούς, να μην επενδύει στην Ειδική Εκπαίδευση  ανάλογα με τον αριθμό των παιδιών είτε με στελέχωση, είτε με υποχρεωτικά επιμορφωτικά προγράμματα. 

Ιδιαίτερα ανησυχητικό, υπέδειξε, είναι το γεγονός ότι δεν υπάρχει μια θεσμοθετημένη διαδικασία ελέγχου των παρεμβάσεων που να περιγράφει τις αρμοδιότητες και τις ευθύνες της κάθε υπηρεσίας και του κάθε επαγγελματία ώστε να καθορίζεται ένα αποτελεσματικό σύστημα εντοπισμού, αξιολόγησης αναγκών και δυνατοτήτων, προγραμματισμού, παρέμβασης και επαναξιολόγησης, σύστημα το οποίο θα είναι κοινό μεταξύ των τριών εμπλεκομένων υπουργείων (Υγείας, Παιδείας, Ευημερίας) και υποχρεωτικό για όλες τις εμπλεκόμενες ειδικότητες.

Όπως αναφέρει και στην τελευταία ευρωπαϊκή έρευνα στην οποία συμμετέχει και η Κύπρος και η οποία έχει κατατεθεί στο Συμβούλιο της Ευρώπης, γίνεται αναφορά στις συστάσεις για πιο συντονισμένες ενέργειες και πιο ευέλικτες διαδικασίες στην αντιμετώπιση των σπάνιων. Επίσης, το Ευρωπαϊκό Κοινοβούλιο στην έκθεση του το 2014 επισημαίνει ότι, η διασφάλιση του συμφέροντος του παιδιού δεν έχει ενσωματωθεί στην κυπριακή νομοθεσία. Στα πλαίσια των μεταρρυθμίσεων θα πρέπει να τεθούν στόχοι σε νομοθετικό επίπεδο για την παροχή στήριξης σε όλα τα παιδιά με αναπηρία. Ως εκ τούτου θα πρέπει να απαλειφθεί η κατηγοριοποίηση και αναπροσαρμογή της πολιτικής παροχής υποστήριξης στα παιδιά με αναπηρία.

Οι αριθμοί του ΠΟΥ

Τα στατιστικά του Παγκόσμιου Οργανισμού Υγείας για τους σπάνιους ασθενείς αναφέρουν:

  • Κατά μέσο όρο χρειάζονται 8 χρόνια οι σπάνιοι ασθενείς να λάβουν μια ακριβή διάγνωση και μέσα σε αυτό το διάστημα βλέπουν πάνω από δέκα ειδικούς και έχουν διαγνωστεί λάθος πάνω από τρείς φορές. 
  • Το 80% των σπανίων παθήσεων οφείλονται σε αλλαγμένες γενετικές εντολές/ γονίδια. 
  • Περίπου το 50% των ανθρώπων που πάσχουν από σπάνια νοσήματα είναι παιδιά. 
  • Μόνο ένα 5% των σπανίων παθήσεων έχουν εγκεκριμένη φαρμακευτική αγωγή. 
  • Το 30% των παιδιών με σπάνια πάθηση δεν ζουν για να γιορτάσουν τα 5α γενέθλιά τους. 
  • Στις πλείστες των περιπτώσεων δεν υπάρχουν ριζικές θεραπείες. 

Στόχοι και δράσεις

Χρέος του Συνδέσμου, σύμφωνα με την κ. Κυριακίδου, είναι η προσπάθεια για διασφάλιση των ανθρωπίνων δικαιωμάτων όλων των ανθρώπων αλλά κυρίως των παιδιών με οποιαδήποτε μορφή αναπηρίας. «Αναγνωρίζουμε ότι η Κυπριακή Κυβέρνηση προχώρησε σε μία από τις μεγαλύτερες μεταρρυθμίσεις στο χώρο της υγείας, με την εφαρμογή του Γενικού Συστήματος Υγείας. Επίσης, το Υπουργείο Παιδείας έχει προχωρήσει σε διαβούλευση για τη διαμόρφωση Νομοθεσίας και Πολιτικής Περί Ενιαίας Εκπαίδευσης (δομές υποστήριξης – Νόμος του 2019).  Ακόμη, το Υπουργείο Εργασίας, Πρόνοιας και Κοινωνικών Ασφαλίσεων προχώρησε στην υλοποίηση σημαντικού αριθμού μεταρρυθμίσεων στις υπηρεσίες κοινωνικής ευημερίας και στις 12 Οκτωβρίου 2019 έθεσε σε δημόσια διαβούλευση το τελικό «Πλαίσιο Αναδιάρθρωσης των Υπηρεσιών Κοινωνικής Ευημερίας».

Τα «Μοναδικά Χαμόγελα», ανέφερε, χαιρετίζουν και στηρίζουν οποιονδήποτε εκσυγχρονισμό θεσμικών πλαισίων έτσι ώστε αυτά να ενδυναμώνουν και διασφαλίζουν την αξιοπρέπεια και τα ανθρώπινα δικαιώματα ευάλωτων ομάδων πληθυσμού, καθώς και την παροχή δυνατότητας προσωπικής ανάπτυξης τους στο μέγιστο των δυνατοτήτων τους. Μέσα από τις εμπειρίες μας, η μεγαλύτερη μας φοβία και ανησυχία είναι ότι η μεταβατική περίοδος του εκσυγχρονισμού το οποίο θεωρούμε ότι θα φτάνει μέχρι το 2030, θα αφήσει για άλλη μια φορά τους «σπάνιους» να ταλανίζονται μεταξύ των τριών Υπουργείων. 

Ο Σύνδεσμος «Μοναδικά Χαμόγελα» σχεδίασε και υλοποιεί δράσεις για την επίλυση προβλημάτων των σπάνιων ασθενών. Εκτός από τις παρεχόμενες δωρεάν υπηρεσίες, προσφέρει ψυχολογική στήριξη, ενιαία ειδική εκπαίδευση, εργαστήρι τέχνης, χοροθεραπεία, λογοθεραπεία, κοινωνική στήριξη μέσω κοινωνικού λειτουργού. 

Ταυτόχρονα, συμμετέχει στο πρόγραμμα έγκαιρης και εξατομικευμένης πολυθεματικής παρέμβασης σε συνεργασία με την Κλινική Γενετικής του Μακάρειου Νοσοκομείου από τον Οκτώβριο του 2020. 

Μεγάλος στόχος για τη φετινή χρονιά είναι η ολοκλήρωση των εργασιών για το εξατομικευμένο πολυθεματικό κέντρο του Συνδέσμου όπου όλες οι παρεμβάσεις θα βρίσκονται κάτω από την ίδια στέγη με ολιστική προσέγγιση, το οποίο θα λειτουργήσει τον Σεπτέμβριο του 2021.