Μυοπάθειες: Δύο παιδιά, διαφορετική ζωή λόγω θεραπείας – Νεογνικό έλεγχο για σπάνιες παθήσεις ζητούν οι ασθενείς

Δύο παιδιά της ίδιας ηλικίας, με την ίδια μυοπάθεια. Το ένα έλαβε εγκαίρως θεραπεία και σήμερα τρέχει, παίζει και χορεύει. Το άλλο, καθυστέρησε να λάβει θεραπεία. Δεν μπορεί να κάνει τα ίδια πράγματα.

Με αυτό το χαρακτηριστικό παράδειγμα, εκπρόσωποι του Συνδέσμου Μυοπαθών ανέδειξαν ενώπιον της κοινοβουλευτικής επιτροπής Υγείας τη σημασία της έγκαιρης διάγνωσης, ζητώντας την επέκταση του νεογνικού ελέγχου στη Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία (SMA), στη μυϊκή δυστροφία Duchenne και σε άλλες σπάνιες παθήσεις.

Όπως υποστήριξαν, η Κύπρος βρίσκεται στην πρώτη γραμμή της Ευρωπαϊκής Ένωσης όσον αφορά την παροχή δαπανηρών θεραπειών, αλλά στις τελευταίες θέσεις στον νεογνικό έλεγχο.

Σύμφωνα με το γραπτό υπόμνημά τους, το καθολικό πρόγραμμα καλύπτει σήμερα τον συγγενή υποθυρεοειδισμό και τη φαινυλκετονουρία, ενώ από τον Ιούνιο άρχισε η επικύρωση μεθόδων για τέσσερα επιπλέον νοσήματα.

Οι εκπρόσωποι του Συνδέσμου ανέφεραν ότι τον Σεπτέμβριο ενημερώθηκαν πως αποφασίστηκε πού θα διενεργείται ο έλεγχος, χωρίς όμως να τους γνωστοποιηθεί ο χώρος. Ζήτησαν σαφές χρονοδιάγραμμα, καθολική κάλυψη των νεογνών και ολοκληρωμένο πρωτόκολλο για τη διαχείριση κάθε περιστατικού μετά τη διάγνωση.

Έντονη ήταν και η κριτική τους για την απουσία σταθερής κρατικής στρατηγικής, υποστηρίζοντας ότι με κάθε αλλαγή υπουργού αναγκάζονται να θέτουν ξανά τα ίδια αιτήματα.

Περιέγραψαν παράλληλα την οικονομική εξάντληση οικογενειών, αναφέροντας περίπτωση μητέρας που εγκατέλειψε την εργασία της ως καθηγήτρια στα 30 της για να φροντίσει το παιδί της και σήμερα λαμβάνει σύνταξη €400.

Ζήτησαν ουσιαστική κατ’ οίκον φροντίδα και περισσότερες φυσιοθεραπείες, τονίζοντας ότι για πολλούς ασθενείς η αποκατάσταση πρέπει να είναι καθημερινή και όχι να περιορίζεται σε μία συνεδρία την εβδομάδα.

Παράλληλα, με το υπόμνημά του ο Σύνδεσμος ζητεί επίσημη ενημέρωση για την πρόσβαση σε καινοτόμες θεραπείες θέτοντας και ζήτημα καθυστερήσεων στις διαδικασίες αποστολής ασθενών στο εξωτερικό.

Ιδιαίτερη αναφορά έκαναν στη μετάβαση των παιδιών με νευρομυϊκές παθήσεις από το Μακάρειο Νοσοκομείο στο Ινστιτούτο Νευρολογίας και Γενετικής, ζητώντας κοινό πρωτόκολλο που θα διασφαλίζει τη συνέχεια της παρακολούθησης, χωρίς διακοπές στη θεραπεία ή την αποκατάσταση.