Ο Πρόεδρος της Παγκύπριας Συμμαχίας Σπάνιων Παθήσεων Χαράλαμπος Παπαδόπουλος σε συνέντευξή του μιλά για τα σπάνια νοσήματα και τους σπάνιους ασθενείς, πως η Πολιτεία αντιμετωπίζει τους ασθενείς αυτούς και τη δημιουργία του Κέντρου «Φωλιά», του πρώτου Κέντρου Παροχής Εξειδικευμένων Κοινωνικών Υπηρεσιών για άτομα με σπάνιες παθήσεις στην Ευρώπη, μια συνεργασία με την Τράπεζα Κύπρου.
Ποιες είναι οι αιτίες που προκαλούν τα σπάνια νοσήματα και ποια είναι τα κυριότερα;
Με απόφαση της Ευρωπαϊκής Επιτροπής, σπάνια ορίζονται τα νοσήματα που επηρεάζουν αριθμό μικρότερο ή ίσο με 5 άτομα ανά 10.000 του πληθυσμού της κάθε χώρας μέλους της Ευρωπαϊκής Ένωσης. Σήμερα, υπάρχουν καταγεγραμμένες περισσότερες από 6.000 σπάνιες παθήσεις. Συνολικά, υπολογίζεται ότι 300 εκατομμύρια πολίτες της Ευρωπαϊκής Ένωσης ζουν με τουλάχιστον ένα σπάνιο νόσημα πολλά από τα οποία παραμένουν ακόμα αδιάγνωστα.
Στην πλειοψηφία τους, σε ποσοστό περίπου 80%, τα σπάνια νοσήματα οφείλονται σε γενετικά ή και κληρονομικά αίτια. Κάποια άλλα οφείλονται σε έκθεση σε περιβαλλοντικούς παράγοντες κατά τη διάρκεια της κύησης ή και σε μεταγενέστερο στάδιο της ζωής, σε συνδυασμό, συχνά, με γενετική προδιάθεση. Για κάποια άλλα σπάνια νοσήματα, τα αίτια είναι ακόμα άγνωστα. Τα σπάνια νοσήματα είναι χρόνια και έχουν προοδευτική και εκφυλιστική πορεία, γι’ αυτό και επιβάλλεται έγκαιρη διάγνωση και πολυθεματική αντιμετώπιση.
Αξίζει να σημειώσουμε ότι κάποιες παθήσεις έχουν γεωγραφικό προσδιορισμό εντός μιας χώρας. Για παράδειγμα, στην Κύπρο υπάρχουν τοπικά προσδιορισμένες ασθένειες όπως είναι η Κυστική Ίνωση στην Αθηένου, η Αμυλοείδωση (Νόσος των Σταυροφόρων) στην Πάχνα, η αταξία του Friedreich στην Πάφο και άλλες.
Άλλες συχνές σπάνιες παθήσεις που συναντούμε στην Κύπρο είναι η Θαλασσαιμία και άλλες αιμοσφαιρινοπάθειες όπως η Δρεπανοκυτταρική Αναιμία, η Μυασθένεια Gravis, Μυϊκές Δυστροφίες διαφόρων τύπων, υπάρχουν αυτοάνοσα νοσήματα όπως ο Συστηματικός Ερυθηματώδης Λύκος και σοβαρές νευρομυϊκές παθήσεις όπως η Νόσος του Κινητικού Νευρώνα, το λεγόμενο ALS από το οποίο έπασχε και ο αστροφυσικός Στήβεν Χόκινγκ, η Νόσος του Huntington, το Σκληρόδερμα, η Μελαχρωστική Αμφιβληστροειδοπάθεια, το Σύνδρομο Marfan, η Γλουταρική Οξυουρία Τύπου Ι και άλλα κληρονομικά μεταβολικά νοσήματα, διάφορα Σύνδρομα Συγγενούς Ανοσοανεπάρκειας, σπάνιες ρευματοπάθειες, η Οζώδης Σκλήρυνση και άλλα.
Πόσοι είναι οι σπάνιοι ασθενείς στην Κύπρο;
Στην Κύπρο δεν είναι γνωστός ο ακριβής αριθμός των σπάνιων ασθενών καθώς δεν υπάρχει εθνικό αρχείο, κάτι το οποίο ευελπιστούμε να επιλυθεί με την εισαγωγή του ηλεκτρονικού φάκελου στο ΓεΣΥ. Βάσει των ευρωπαϊκών στατιστικών υπολογίζεται ότι στην Κύπρο ο αριθμός των σπάνιων ασθενών κυμαίνεται μεταξύ 60.000 και 80.000.
Οι μεγάλες προκλήσεις
Ποιες είναι οι μεγαλύτερες προκλήσεις που αντιμετωπίζει σήμερα ένας σπάνιος ασθενής;
Είναι η πρόσβαση σε επαρκή ιατρική εξειδίκευση: Λόγω της σπανιότητας των παθήσεων η ιατρική εξειδίκευση είναι περιορισμένη και για κάποιες εξαιρετικά σπάνιες παθήσεις δεν υπάρχει εξειδίκευση. Σε κράτη με μικρούς πληθυσμούς όπως η Κύπρος, το πρόβλημα είναι ακόμη μεγαλύτερο και έτσι οι ασθενείς σε πολλές περιπτώσεις αναγκάζονται να αναζητούν ιατρική περίθαλψη για την πάθησή τους στο εξωτερικό, με ό,τι αυτό συνεπάγεται.
Ακόμη είναι η πρόσβαση σε φαρμακοθεραπείες: Τα φάρμακα που χρησιμοποιούνται για τη θεραπεία των σπάνιων παθήσεων ονομάζονται ορφανά και καθότι απευθύνονται σε περιορισμένο αριθμό ασθενών, οι εταιρείες παρουσιάζονται διστακτικές να αναπτύξουν τέτοια φάρμακα λόγω του μικρού περιθωρίου κέρδους. Ακόμη και αν αναπτυχθούν κάποια φάρμακα, οι τιμές τους είναι εξαιρετικά υψηλές. Αυτό αποτελεί αποτρεπτικό παράγοντα για τα κράτη στο να διαθέσουν αυτά τα φάρμακα στους ασθενείς.
ΓεΣΥ και σπάνιος ασθενής
Πώς βλέπετε να εξελίσσεται το τοπίο της υγείας για μια μερίδα ασθενών που αντιμετωπίζουν σοβαρά προβλήματα, όπως είναι οι σπάνιοι ασθενείς και πώς στηρίζει το ΓεΣΥ έναν σπάνιο ασθενή;
Η Ευρωπαϊκή Ένωση θέλοντας να αντιμετωπίσει καλύτερα τις προεκτάσεις των σπάνιων παθήσεων δημιούργησε τα Ευρωπαϊκά Δίκτυα Αναφοράς (ΕΔΑ). Τα Δίκτυα αυτά αποτελούν καινοτόμες πλατφόρμες δικτύωσης και συνεργασίας μεταξύ παρόχων υγείας και εξειδικευμένων ιατρικών κέντρων από όλα τα κράτη μέλη της Ε.Ε. Η συμμετοχή στα ΕΔΑ δίνει πρόσβαση στα ιατρικά κέντρα και στους επαγγελματίες υγείας τού κάθε κράτους μέλους που συμμετέχουν σε αυτά, στην γνώση και στην εμπειρογνωμοσύνη του συνόλου των ΕΔΑ και τους επιτρέπει να βελτιώνουν τις παρεχόμενες υπηρεσίες υγείας και να αποκτούν εξειδικευμένη γνώση.
Αναγνωρίζοντας τα οφέλη που μπορούν να προσφέρουν τα ΕΔΑ, κλινικές και τμήματα από διάφορα νοσηλευτικά και εργαστηριακά ιδρύματα της Κύπρου έχουν ενταχθεί στα ΕΔΑ ώστε να μπορούν να εκμεταλλευτούν την εμπειρογνωμοσύνη που παράγεται στην Ευρώπη.
Παράλληλα, η ανάπτυξη της τεχνολογίας έχει προσφέρει καινοτόμες φαρμακοθεραπείες, ακόμη και γονιδιακές θεραπείες για κάποιες παθήσεις.
Σε ό,τι αφορά το ΓεΣΥ, οι χρόνιοι και σπάνιοι ασθενείς μπορούν να απολαμβάνουν καθολική και ισότιμη πρόσβαση σε υπηρεσίες υγείας χωρίς να απαιτείται η καταβολή υπέρογκων χρηματικών ποσών. Παράλληλα διευκολύνεται η διαδικασία με την ελεύθερη επιλογή ιατρού/νοσηλευτηρίου ή άλλου επαγγελματία υγείας.
Πώς αντιμετωπίζει η κοινωνία έναν χρόνιο ασθενή με πολλαπλά προβλήματα και θέματα, όπως είναι ο σπάνιος ασθενής;
Η έλλειψη ενημέρωσης της κοινωνίας δημιουργεί δυστυχώς πολλές φορές στους σπάνιους ασθενείς αισθήματα φόβου ή απόρριψής τους. Επίσης υπάρχει λανθασμένη, πολλές φορές, εντύπωση για την ικανότητά τους για εργασία και παραγωγικότητα κάτι που αποκλείει τους σπάνιους ασθενείς από την αγορά εργασίας. Αν και τα τελευταία χρόνια διαπιστώνουμε μια συνεχή ενημέρωση για τα σπάνια νοσήματα μέσω διαφόρων δράσεων και εκδηλώσεων των οργανισμών ασθενών που δραστηριοποιούνται στον χώρο, θεωρούμε ότι η εικόνα αυτή μελλοντικά θα ανατραπεί και οι σπάνιοι ασθενείς θα μπορούν να ενσωματωθούν πλήρως στην κοινωνία.
Το Κέντρο «Φωλιά»
Πώς δημιουργήθηκε το Κέντρο «Φωλιά» και ποιο έργο επιτελεί; Από τη λειτουργία του μέχρι σήμερα πώς βοηθά τους σπάνιους ασθενείς;
Το 2017, η Παγκύπρια Συμμαχία Σπάνιων Παθήσεων (ΠαΣΣΠ) δημιούργησε, με τη συνεργασία της Τράπεζας Κύπρου, το Κέντρο «Φωλιά» το οποίο αποτελεί το πρώτο στο είδος του Κέντρο Παροχής Εξειδικευμένων Κοινωνικών Υπηρεσιών για άτομα με σπάνιες παθήσεις στην Ευρώπη. Σκοπός της δημιουργίας του Κέντρου ήταν και παραμένει η ανακούφιση των ασθενών και των οικογενειών τους από την καθημερινή ταλαιπωρία προσφέροντας υπηρεσίες στους τομείς της Υποστήριξης, της Εκπαίδευσης και της Ενημέρωσης.
Το 2020 το Κέντρο λόγω της επέκτασης των δραστηριοτήτων και του προσωπικού του, μεταστεγάστηκε σε νέους γραφειακούς χώρους οι οποίοι παρέχονται από την Τράπεζα Κύπρου.
Με στόχο την καλύτερη δυνατή εξυπηρέτηση των αναγκών των σπάνιων ασθενών η ΠαΣΣΠ, μέσω της λειτουργίας του Κέντρου, ανέπτυξε διάφορες υπηρεσίες, προγράμματα και εργαλεία προς όφελος των οργανισμών των ασθενών και των μεμονωμένων μελών που εκπροσωπεί. Τα κυριότερα αναφέρονται είναι:
Υποστήριξη αιτημάτων ασθενών: Η υπηρεσία λειτουργεί από τον Ιούλιο του 2017, όταν δημιουργήθηκε το Κέντρο «Φωλιά», και αφορά μεμονωμένα άτομα ή οργανωμένα σύνολα. Τα αιτήματα διεκπεραιώνονται από συγκεκριμένο Λειτουργό του Κέντρου με κατάλληλη εκπαίδευση και κατάρτιση ανάλογα με τη φύση του αιτήματος.
Πρόγραμμα ψυχολογικής υποστήριξης: Το πρόγραμμα αποσκοπεί στην παροχή ψυχολογικής στήριξης στους ασθενείς με σπάνια νοσήματα από Κλινικούς Ψυχολόγους και Ψυχολόγους Υγείας, με κατάλληλη κατάρτιση και πείρα στο αντικείμενο, στο πλαίσιο κατ’ ιδίαν συναντήσεων. Η υπηρεσία παρέχεται δωρεάν από την ΠαΣΣΠ προς όλα τα μέλη της σε παγκύπρια βάση.
Εργαλεία:
DiekdikoCY
Η ηλεκτρονική πλατφόρμα DiekdikoCY στοχεύει στην άμεση και έγκυρη πληροφόρηση των ασθενών με σπάνιες παθήσεις, και όχι μόνο, για τις υφιστάμενες κρατικές υπηρεσίες, τα κριτήρια πρόσβασής τους σε αυτές και τα δικαιώματά τους.
RARE–e–CONNECT
Πρόκειται για μια πλατφόρμα τηλεσυνεργασίας και τηλεκπαίδευσης η οποία στηρίζει και προωθεί την εθνική και ευρωπαϊκή δικτύωση ασθενών με άλλους ασθενείς και επαγγελματιών υγείας με άλλους επαγγελματίες αντίστοιχα για ανταλλαγή γνώσης και εμπειριών σε ό,τι αφορά τα σπάνια νοσήματα.
Eκ μέρους των σπάνιων ασθενών ποιο μήνυμα θα θέλατε να στείλετε στην Πολιτεία;
Η πρόσβαση σε ποιοτικές υπηρεσίες υγείας και πρόνοιας είναι αναφαίρετο δικαίωμα για τον κάθε πολίτη και ως τέτοιο πρέπει να αντιμετωπίζεται.
Η πρόσφατη πανδημία ανέδειξε ότι υπάρχουν ακόμη ευδιάκριτες αδυναμίες στο σύστημα οι οποίες αναδείχθηκαν στην προσπάθεια της πολιτείας να προστατεύσει τις ευάλωτες ομάδες κλείνοντας διάφορα τμήματα και κρατικές υπηρεσίες κατά την περίοδο αυτή.
Εμείς αποκομίσαμε διάφορες εμπειρίες τις οποίες είμαστε έτοιμοι να παραθέσουμε ενώπιον των κέντρων λήψης αποφάσεων.
