Θαλασσαιμία: Κεντρικός ο ρόλος του ΙΝΓΚ στην έρευνα, αντιμετώπιση και πρόληψη

Η 8η Μαΐου έχει καθιερωθεί ως Παγκόσμια Ημέρα Θαλασσαιμίας (Μεσογειακής Αναιμίας) από τον Παγκόσμιο Οργανισμό Υγείας και τη Διεθνή Ομοσπονδία Θαλασσαιμίας, η οποία έχει την έδρα της στη χώρα μας.

Ο βασικός στόχος της ημέρας αυτής είναι να αφυπνίσει το κοινό και να ενθαρρύνει τους επιστήμονες παγκοσμίως για τη βελτίωση της αντιμετώπισης της νόσου, ενώ παράλληλα επιδιώκεται η ευαισθητοποίηση του κοινού σχετικά με τα προβλήματα που αντιμετωπίζουν τα άτομα με θαλασσαιμία και τη σημασία της ασφάλειας και της επάρκειας του αίματος, το οποίο είναι απαραίτητο για μεταγγίσεις.

Η θαλασσαιμία, είναι μια κληρονομική διαταραχή του αίματος, η οποία χαρακτηρίζεται από μειωμένη ή καθόλου παραγωγή αιμοσφαιρίνης, μια πρωτεΐνης η οποία περιέχει σίδηρο και είναι υπεύθυνη για τη μεταφορά του οξυγόνου από τους πνεύμονες προς τους ιστούς του σώματος.

Η ανεπαρκής παραγωγή αιμοσφαιρίνης έχει σαν αποτέλεσμα την πρόωρη και συνεχή καταστροφή των ερυθρών αιμοσφαιρίων με συνέπεια τη μειωμένη τροφοδοσία των ιστών με οξυγόνο και τη σταδιακή συσσώρευση σιδήρου σε ζωτικά όργανα, όπως η καρδιά και το συκώτι. Η αντιμετώπιση της νόσου γίνεται με δια βίου τακτικές μεταγγίσεις αίματος αλλά και με συνεχή φαρμακευτική αγωγή για την απομάκρυνση της περίσσειας σιδήρου που προκύπτει τόσο από την παθολογία της νόσου όσο κι από τις συχνές μεταγγίσεις αίματος.

Χωρίς θεραπευτική αγωγή, άτομα με θαλασσαιμία, δύναται να εμφανίσουν συμπτώματα όπως η παραμόρφωση των οστών, η έντονη ωχρότητα, η καθυστέρηση στην ανάπτυξη του σώματος, καθώς και αδυναμία ή ανεπαρκή λειτουργία διαφόρων οργάνων λόγω της μειωμένης οξυγόνωσης των ιστών. Οι δε σοβαρότερες μορφές θαλασσαιμίας είναι θανατηφόρες σε παιδική ηλικία.

Στις μέρες μας, άτομα που γεννιούνται με θαλασσαιμία, εφόσον έχουν πρόσβαση σε συστηματική ιατρική παρακολούθηση και λαμβάνουν θεραπεία, αναμένεται να έχουν σχεδόν φυσιολογική διάρκεια και ποιότητα ζωής. Ωστόσο, πλήρης αποθεραπεία των ατόμων με θαλασσαιμία επιτυγχάνεται με τη μεταμόσχευση μυελού των οστών με συμβατό δότη.

Επιπλέον έχει αναπτυχθεί και είναι διαθέσιμη αν και σε περιορισμένο βαθμό,  και  γονιδιακή θεραπεία για τη θαλασσαιμία η οποία βασίζεται στην διόρθωση των προγονικών αιμοποιητικών κυττάρων του ατόμου. Με χρήση προηγμένων εργαλείων για την τροποποίηση του DNA, ενεργοποιείται η έκφραση της εμβρυικής γ-σφαιρίνης και επιτυγχάνεται έτσι η αποκατάσταση της παραγωγής της αιμοσφαιρίνης και κατά συνέπεια η φυσιολογική λειτουργία των ερυθρών αιμοσφαιρίων του ατόμου.

Σημαντική η πρόληψη

Εντούτοις, τόσο η δυσκολία στην επιτυχή ανεύρεση συμβατού δότη για μεταμόσχευση μυελού των οστών όσο και το υψηλό κόστος της γονιδιακής θεραπείας καταδεικνύουν το σημαντικό ρόλο των προγραμμάτων πρόληψης. Το εθνικό πρόγραμμα πρόληψης στην Κύπρο περιλαμβάνει την ιχνηλάτηση των φορέων θαλασσαιμίας στον κυπριακό πληθυσμό, την προγεννητική και προεμφυτευτική γενετική διάγνωση, καθώς και τη μη επεμβατική προγεννητική διάγνωση.

Σε ετήσια βάση, στο Τμήμα Μοριακής Γενετικής Θαλασσαιμίας (ΤΜΓΘ) του Ινστιτούτου Νευρολογίας και Γενετικής Κύπρου, εξετάζονται γύρω στα 1700 δείγματα από φορείς θαλασσαιμίας και διενεργούνται γύρω στις 110 προγεννητικές γενετικές διαγνώσεις όλων των τύπων αιμοσφαιρινοπαθειών (β-θαλασσαιμία, α-θαλασσαιμία, δρεπανοκυτταρική αναιμία κλπ).

Σήμερα, το ΙΝΓΚ διατηρεί ειδική αιματολόγο με εμπειρογνωμοσύνη στις αιμοσφαιρινοπάθειες ενώ το ΤΜΓΘ είναι διεθνώς αναγνωρισμένο στην έρευνα για διάγνωση, επιδημιολογία και ανάπτυξη θεραπείας των αιμοσφαιρινοπαθειών. Από το 2016, το ΤΜΓΘ μαζί με τις κλινικές θαλασσαιμίας αναγνωρίστηκε από το Υπουργείο Υγείας ως Κέντρο Αναφοράς για τις αιμοσφαιρινοπαθείες στην Κύπρο και ως πάροχος υγειονομικής περίθαλψης στο πλαίσιο του Ευρωπαϊκού Δικτύου Αναφοράς EuroBloodNet.

Η Παγκόσμια Ημέρα Θαλασσαιμίας 2024 φέρει το θέμα “Empowering Lives, Embracing Progress: Equitable and Accessible Thalassaemia Treatment for All’’ («Ενδυναμώνοντας ζωές, αγκαλιάζοντας την πρόοδο: Δίκαιη και προσιτή θεραπεία της θαλασσαιμίας για όλους») και εστιάζει στην ανάγκη για προσιτή και αποτελεσματική θεραπεία για τη θαλασσαιμία. Το ΤΜΓΘ του ΙΝΓΚ ενστερνιζόμενο την ανάγκη αυτή, διεξάγει ερευνητικά προγράμματα με επίκεντρο την ανάπτυξη γονιδιακής θεραπείας για τη θαλασσαιμία.

Στο ΤΜΓΘ γίνεται χρήση προηγμένων εργαλείων όπως το CRISPR/Cas9 σε προγονικά κύτταρα από άτομα με θαλασσαιμία καθώς και σε άλλα μοντέλα οργανισμών στη βάση δύο διαφορετικών προσεγγίσεων: τη διόρθωση των υποκείμενων μεταλλάξεων και την ενεργοποίηση της έκφρασης της εμβρυικής σφαιρίνης. Συγκεκριμένα η έρευνα στο ΤΜΓΘ επικεντρώνεται στην πιο συχνή μετάλλαξη β-θαλασσαιμίας στη Κύπρο που ονομάζεται HBB^IVSI-110 και προκαλεί μείωση της β-σφαιρίνης.

Επιπρόσθετα, στο πλαίσιο της δέσμευσής μας για προώθηση της έρευνας και της διάγνωσης της θαλασσαιμίας, το ΤΜΓΘ διοργάνωσε το 13^ο Παγκύπριο Συνέδριο Θαλασσαιμίας στις 6 Απριλίου 2023, σε συνεργασία με την Κλινική Θαλασσαιμίας Λευκωσίας του Νοσοκομείου Αρχιεπίσκοπος Μακάριος ΙΙΙ.

Το συνέδριο συγκέντρωσε επιστήμονες, ερευνητές, ιατρικό προσωπικό και άτομα με θαλασσαιμία για να συζητήσουν τις τελευταίες εξελίξεις γύρω από τη θαλασσαιμία, τόσο όσον αφορά την αντιμετώπιση και θεραπεία, όσο και τη διάγνωση και την ποιότητα της φροντίδας, καθώς επίσης και τις ανησυχίες και προβληματισμούς που τις συνοδεύουν. Σημαντική ήταν επίσης η μαρτυρία εκπροσώπων ατόμων με θαλασσαιμία και δρεπανοκυτταρική αναιμία, που ανέφεραν τις καθημερινές προκλήσεις που έχουν να αντιμετωπίσουν.

Καθώς το ΤΜΓΘ εορτάζει την Παγκόσμια Ημέρα Θαλασσαιμίας, επαναβεβαιώνουμε τη δέσμευσή μας να προωθούμε την έρευνα και την εκπαίδευση και να υποστηρίζουμε πολιτικές που δίνουν προτεραιότητα στην ευημερία των ατόμων με θαλασσαιμία.

Το Ινστιτούτο Νευρολογίας και Γενετικής Κύπρου τιμάει την Παγκόσμια Ημέρα Θαλασσαιμίας φωταγωγώντας το κτήριο του κόκκινο.