ΕΠΙΜΕΛΕΙΑ: NIPD GENETICS SCIENTIFIC COMMUNICATIONS TEAM

  • Σε ορισμένα άτομα οι γενετικές μεταλλάξεις, υπόλογες για τις γενετικές διαταραχές, μπορεί να εμφανιστούν de novo κατά τη διάρκεια της ζωής, ενώ άλλες είναι κληρονομικές. Σήμερα είναι γνωστές περίπου 5.000- 8.000 κληρονομικές μονογονιδιακές διαταραχές.

Γενετική διαταραχή ονομάζεται κάθε πάθηση που προκύπτει από ορισμένες μεταλλάξεις (αλλαγές στο DNA) ενός ατόμου.

Οι αλλαγές αυτές αφορούν είτε την ποσότητα, είτε τη δομή του DNA και μπορεί να προκύψουν με ποικίλους τρόπους. Καθώς ξεκλειδώνουμε τα μυστικά του ανθρώπινου γονιδιώματος, μαθαίνουμε ότι σχεδόν όλες οι παθήσεις έχουν μια γενετική πτυχή, με ορισμένες από αυτές να εμφανίζονται αρκετά συχνά, όπως για παράδειγμα οι διαταραχές στην καρδιακή λειτουργία και στο αίμα. Περίπου 1 στα 17 άτομα έχει μία γενετική διαταραχή, ενώ οι συγγενείς ανωμαλίες, προβλήματα δηλαδή στη φυσιολογική ανάπτυξη του εμβρύου, με γενετική αιτιολογία ευθύνονται για περίπου 20% του συνολικού παγκόσμιου ετήσιου ποσοστού βρεφικής θνησιμότητας, καθιστώντας την κύρια της αιτία.

Κάποιες φορές οι μεταλλάξεις που προκαλούν τις γενετικές διαταραχές μπορεί να κληρονομηθούν από τους γονείς και να υφίστανται από τη γέννηση. Μπορεί όμως και να εμφανιστούν de novo, δηλαδή εκ νέου, κατά τη διάρκεια της ζωής λόγω παραγόντων κινδύνου, όπως είναι η περιβαλλοντική έκθεση. Σε αυτές τις περιπτώσεις, ονομάζονται επίκτητες μεταλλάξεις. Εάν εμπλέκεται ένας συνδυασμός πολλαπλών γονιδίων και περιβαλλοντικών παραγόντων, όπως είναι το κάπνισμα, οι κακές διατροφικές συνήθειες και η έκθεση σε διάφορες τοξικές ουσίες, τότε ονομάζεται πολυπαραγοντική διαταραχή. Ορισμένα παραδείγματα πολυπαραγοντικών διαταραχών είναι οι καρδιακές παθήσεις, η υψηλή αρτηριακή πίεση και η νόσος Αλτσχάιμερ. Οι χρωμοσωμικές και μιτοχονδριακές διαταραχές αφορούν αλλαγές στα χρωμοσώματα και το μιτοχονδριακό DNA αντίστοιχα, ενώ εάν η γενετική διαταραχή προκαλείται από μετάλλαξη σε ένα μόνο γονίδιο ονομάζεται μονογονιδιακή διαταραχή.

Υπάρχουν περίπου 5.000-8.000 γνωστές κληρονομικές μονογονιδιακές διαταραχές. Κάθε άτομο φέρει δύο αλληλόμορφα γονίδια (αντίγραφα του ίδιου γονιδίου), τα οποία είναι υπεύθυνα για συγκεκριμένες λειτουργίες ή χαρακτηριστικά. Το ένα αντίγραφο ενός γονιδίου κληρονομείται από τη μητέρα και το άλλο από τον πατέρα. Τα αλληλόμορφα γονίδια ελέγχουν εάν ένα χαρακτηριστικό ή η εκδήλωση μιας διαταραχής είναι επικρατής ή υπολειπόμενη. Μόνο ένα αντίγραφο του αλληλόμορφου γονιδίου απαιτείται για την έκφραση των επικρατών χαρακτηριστικών, ενώ απαιτούνται δύο για την έκφραση των υπολειπόμενων. Επιπλέον, η θέση των γονιδίων στα χρωμοσώματα καθορίζει αν ένα χαρακτηριστικό είναι αυτοσωμικό, όπου τα γονίδια βρίσκονται στα χρωμοσώματα 1 με 22, ή εάν είναι Χ-συνδεδεμένο όπου τα γονίδια βρίσκονται στο χρωμόσωμα Χ. Σε αντίθεση με τις αυτοσωμικές, η εκδήλωση των Χ-συνδεδεμένων χαρακτηριστικών και παθήσεων επηρεάζεται τόσο από το φύλο του γονέα που φέρει τη μετάλλαξη, όσο και από το φύλο του παιδιού.

Ένα άτομο είναι φορέας μιας υπολειπόμενης γενετικής διαταραχής, εάν φέρει ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο ενός γονιδίου που προκαλεί τη συγκεκριμένη διαταραχή και ένα φυσιολογικό αντίγραφο. Για να πάσχει το άτομο από αυτή τη διαταραχή, πρέπει να φέρει τη μετάλλαξη και στα δύο αντίγραφα του γονιδίου. Ένας φορέας δεν πάσχει από τη διαταραχή και συνήθως είναι φαινοτυπικά υγιής, χωρίς συμπτώματα. Δύο φορείς της ίδιας υπολειπόμενης γενετικής διαταραχής έχουν ρίσκο να αποκτήσουν ένα πάσχον παιδί. Η γενετική εξέταση ελέγχου φορέων μπορεί να προσδιορίσει αν ένα άτομο είναι φορέας μιας γενετικής διαταραχής και μπορεί να είναι επωφελής για κάθε άτομο που επιθυμεί να μάθει περισσότερα για το γενετικό του προφίλ, για ζευγάρια που σχεδιάζουν να τεκνοποιήσουν ή που ήδη περιμένουν παιδί, για υποψήφιους δότες ωαρίων ή σπέρματος όσον αφορά τη συμβατότητα μεταξύ γονέα-δότη, για ομάδες πληθυσμού που διατρέχουν υψηλό κίνδυνο για συγκεκριμένες παθήσεις και για άτομα που έχουν γνωστό οικογενειακό ιστορικό μιας γενετικής μετάλλαξης.

Εξαιτίας της ποικιλομορφίας των γενετικών διαταραχών που αφορούν τη συμπτωματολογία και αιτιολογία, η ανίχνευση και αναγνώρισή τους γίνεται κατά κύριο λόγο μέσω εξειδικευμένων γενετικών ελέγχων. Τα αποτελέσματα που λαμβάνονται μέσω αυτών μπορούν να προσφέρουν στους ενδιαφερόμενους αλλά και στους παρόχους υγειονομικής περίθαλψης χρήσιμες γενετικές πληροφορίες, επιβεβαιώνοντας ή αποκλείοντας μια υποπτευόμενη γενετική πάθηση, ενημερώνοντας σχετικά με την κατάσταση φορέα, βοηθώντας στον προσδιορισμό της πιθανότητας ενός ατόμου να αναπτύξει ή να κληροδοτήσει μια γενετική πάθηση. Ακολούθως, η γενετική συμβουλευτική προσφέρει πολύτιμες πληροφορίες για τη συγκεκριμένη διαταραχή και τη σοβαρότητά της, το ρίσκο απόκτησης πασχόντων παιδιών, καθώς και τις διαθέσιμες επιλογές και συμβουλές που υπάρχουν για την αντιμετώπισή της. Με αυτό τον τρόπο μπορούν να ληφθούν τεκμηριωμένες αποφάσεις σχετικά με την πρόληψη και τη θεραπεία γενετικών διαταραχών, οι οποίες μπορεί να καταστούν διαχειρίσιμες μέσω έγκαιρων παρεμβάσεων.

Ο έλεγχος φορέων Adventia που προσφέρεται από την NIPD Genetics μπορεί να ανιχνεύσει μεταλλάξεις που προκαλούν έως και 229 γενετικές διαταραχές. Για να μάθετε περισσότερα, επισκεφθείτε την ιστοσελίδα www.nipd.com/adventia.

Οι πληροφορίες του παρόντος άρθρου βασίζονται στις πιο πρόσφατες διαθέσιμες επιστημονικές έρευνες και γνωστοποιήσεις κατά τη διάρκεια της δημοσίευσής του. Το περιεχόμενο του άρθρου προορίζεται μόνο για εκπαιδευτικούς σκοπούς και δεν πρέπει να χρησιμοποιείται ως υποκατάστατο για τη λήψη ιατρικής συμβουλής. Οι επιστημονικές αναφορές που χρησιμοποιήθηκαν για τη σύνταξη του παρόντος άρθρου βρίσκονται στην ιστοσελίδα www.nipdlabs.com.cy.