Στην Κύπρο ο αριθμός των ανθρώπων που γεννιούνται με συγγενείς καρδιοπάθειες κυμαίνεται στα 60-80 παιδιά τον χρόνο. Ευτυχώς πλέον, δεν είναι όλες οι περιπτώσεις σοβαρές, αφού χάρη στον προγεννητικό έλεγχο, την αρμονική συνεργασία και εμπειρία πολλών ειδικοτήτων και την αδιαμφισβήτητη πρόοδο στις θεραπευτικές μεθόδους και στα μηχανήματα, το 85-90% των παιδιών αυτών φτάνει στην ενηλικίωση και απολαμβάνει μια φυσιολογική ζωή.  

Αυτό επισημαίνει, με σημερινή του συνέντευξη στον «Φ» για το πρόβλημα των καρδιοπαθειών, ένας από τους κορυφαίους επιστήμονες στον κλάδο αυτό, ο δρ Ιωάννης Τζανάβαρος, διευθυντής της Παιδοκαρδιοχειρουργικής και της Χειρουργικής Συγγενών Καρδιακών Ανωμαλιών στο Νοσοκομείο Sana Herzchirurgie Στουτγκάρδης στη Γερμανία.

Η έκφραση «συγγενείς καρδιοπάθειες», εξηγεί ο συμπατριώτης μας επιστήμονας, είναι ένας γενικός όρος που περιλαμβάνει μια ολόκληρη σειρά δομικών ανωμαλιών της καρδιάς ή των αιμοφόρων αγγείων που εισέρχονται ή εξέρχονται από την καρδιά και υπάρχουν κατά τη γέννηση.   

«Οι συγγενείς καρδιοπάθειες είναι η συνηθέστερη συγγενής διαταραχή και ακόμα και σήμερα η συχνότερη αιτία θανάτου σε νεογνά από όλες τις συγγενείς διαταραχές», επισημαίνει. «Περίπου 8 παιδιά στα 1.000 που γεννιούνται έχουν συγγενείς καρδιοπάθειες. Η συχνότητα στην Κύπρο είναι περίπου όμοια με τις υπόλοιπες χώρες της Ευρωπαϊκής Ένωσης. Σήμερα υπάρχουν περίπου 300.000 άνθρωποι στη Γερμανία με συγγενείς καρδιοπάθειες ενώ στις ΗΠΑ 2.000.000. Στην Κύπρο ο ανάλογος αριθμός είναι περίπου 2.500-4.000 άτομα». 

Υπάρχουν διαφορές στη συχνότητα των συγγενών καρδιοπαθειών μεταξύ ανδρών και γυναικών, τονίζει ο δρ Τζανάβαρος, αφού στις γυναίκες ο επιπολασμός του μεσοκολπικού ελλείμματος τύπου 2, του ανοικτού αρτηριακού πόρου, είναι υψηλότερος, ενώ η μετάθεση των μεγάλων αρτηριών, η στένωση της αορτικής βαλβίδας, η στένωση ισθμού αορτής και η τετραλογία του Fallot είναι πιο συχνές στους άνδρες.

ΔΕΙΤΕ ΕΠΙΣΗΣ: 

«Στις περισσότερες περιπτώσεις, σε ένα ποσοστό 85%», αναφέρει, «οι αιτίες της νόσου είναι άγνωστες. Xρωμοσωμικές ανευπλοειδίες ευθύνονται για το 8% έως 10% των περιστατικών όπως η τρισωμία 13, η τρισωμία 18, η τρισωμία 21 (σύνδρομο Down), το σύνδρομο Turner και το σύνδρομο Di George.  

Τα μεμονωμένα μεταλλαγμένα γονίδια αντιστοιχούν στο 3% έως 5% των περιπτώσεων συγγενών καρδιοπαθειών και συχνά σχετίζονται και με μη καρδιακές δυσπλασίες, όπως το σύνδρομο Alagille, το σύνδρομο Holt-Oram και το σύνδρομο Noonan. Περίπου το 2% όλων των περιπτώσεων μπορεί να αποδοθεί σε γνωστούς περιβαλλοντικούς παράγοντες».  

Ο μητρικός σακχαρώδης διαβήτης και η φαινυλκετονουρία είναι γνωστοί παράγοντες κινδύνου, αναφέρει ο Κύπριος επικεφαλής της μονάδας καρδιακών ανωμαλιών του γερμανικού νοσοκομείου. Άλλοι παράγοντες κινδύνου, κατά την εγκυμοσύνη, τονίζει, είναι η παχυσαρκία της μητέρας, η χρήση αλκοόλ, η μόλυνση από ερυθρά, οι εμπύρετες ασθένειες, η χρήση ορισμένων φαρμάκων, όπως το θαλιδομίδιο και το ρετινοϊκό οξύ. Επίσης η συγγένεια μεταξύ των γονέων ή άλλα κληρονομικά αίτια.  

«Γίνεται συνεχώς πιο ξεκάθαρο ότι πολλές αιτίες (εμβρυϊκή ανάπτυξη, κληρονομικοί, γενετικοί και περιβαλλοντικοί λόγοι) πρέπει να συγκεντρωθούν για να προκαλέσουν μια συγγενή καρδιοπάθεια», εξηγεί. «Συχνά συμπτώματα είναι σε μωρά η έντονη εφίδρωση στη λήψη τροφής, η αδυναμία λήψης υγρών, η αργή αύξηση βάρους, διευρυμένο ήπαρ, καθώς και η καθυστέρηση της ανάπτυξης. Επίσης ο μπλε αποχρωματισμός του δέρματος και των βλεννογόνων. 

Σπανιότερα παρουσιάζονται καρδιακές αρρυθμίες, δύσπνοια, μειωμένη αντοχή, κούραση, συχνές λοιμώξεις. Υπάρχουν όμως και καρδιακές παθήσεις που προκαλούν μικρές ή καθόλου ενοχλήσεις».

Επανάσταση στη θεραπεία 

Ο δρ Ιωάννης Τζανάβαρος επισημαίνει ότι οι συγγενείς καρδιοπάθειες είναι σχετικά συχνές, ενώ παρατηρούμε τις τελευταίες δεκαετίες μια επανάσταση στη θεραπεία τους, με τη συνεργασία πολλών ειδικοτήτων, που οδήγησε σε εξαιρετικά χαμηλά αποτελέσματα θνησιμότητας και νοσηρότητας.  

«Η έγκαιρη και ακριβής διάγνωση είναι θεμελιώδους σημασίας και βοηθά αποτελεσματικά στην αντιμετώπιση της πάθησης. Η επίσης έγκαιρη επιδιόρθωση των καρδιοπαθειών και η αποκατάσταση της φυσιολογικής κυκλοφορίας του αίματος είναι οι προτιμητέες θεραπείες.

Η μεγάλη πλειονότητα των παιδιών με συγγενείς καρδιοπάθειες ενηλικιώνονται και απολαμβάνουν εξαιρετική ποιότητα ζωής».