Σπάνιο θεωρείται ένα νόσημα όταν προσβάλλει το πολύ 5 στα 10.000 άτομα. Τα σπάνια νοσήματα αφορούν το 6%-8% του πληθυσμού της Ευρωπαϊκής Ένωσης και υπολογίζεται ότι στην Κύπρο ζουν γύρω στις 60.000 πολίτες οι οποίοι ταλαιπωρούνται από κάποια σπάνια πάθηση. Το 70% των σπάνιων παθήσεων έχουν γενετική αιτιολογία και για το 95% των ασθενειών αυτών δεν υπάρχει θεραπευτική αγωγή.
«Στο σύνολο μας δεν είμαστε λίγοι. Αντιθέτως. Στο κάθε ένα όμως από τις 6.000 – 8.000 σπάνια νοσήματα που έχουν μέχρι σήμερα εντοπιστεί, αντιστοιχεί πολύ μικρός αριθμός ασθενών. Όπως εγώ. Πάσχω από “ορφανό νόσημα”. Ονομάζεται “ορφανό” λόγω της σπανιότητας του». Σήμερα Παγκόσμια Ημέρα Σπάνιων Νοσημάτων, η Χριστιάνα Βασιλείου μιλά στον «Φ». Για να περιγράψει τη ζωή της και τις ζωές άλλων 60.000 και πλέον ανθρώπων στην Κύπρο, μας καλεί «να θυμηθούμε την περίοδο του εγκλεισμού» κατά τη διάρκεια της πανδημίας:
«Θέλω να ταυτιστείτε όλοι με την περίοδο του εγκλεισμού, της καραντίνας λόγω κορωνοϊού. Μας είχαν κυριεύσει όλους δεκάδες φοβίες. Ήμασταν όλοι κλεισμένοι στα σπίτια μας γιατί αναγκαστήκαμε να το κάνουμε. Είχαμε συνεχή έλεγχο για τις ώρες που θα βγαίναμε έξω, σε ποια περιοχή θα κινούμασταν και με ποιους και πόσους θα βρισκόμασταν. Φοβόμασταν για τη σοβαρότητα της COVID-19. Διερωτόμασταν αν θα επιβιώναμε σε περίπτωση που νοσούσαμε. Φοβόμασταν το ενδεχόμενο του θανάτου. Δεν ξέραμε αν υπήρχε κατάλληλη θεραπεία, δεν ξέραμε ποια θα ήταν η συνέχεια. Ένας διαρκής φόβος για τη συνέχεια και ανασφάλεια. Στον πανικό μας αρχίσαμε να τρέχουμε όλοι στα εμβολιαστικά κέντρα χωρίς ιδιαίτερη ενημέρωση. Αναπολούσαμε και αναγνωρίσαμε την αξία της ελευθέριας, των απλών καθημερινών πραγμάτων, την αξία της οικογένειας, της αγκαλιάς, της κοινωνικοποίησης. Με τον εγκλεισμό, ήμασταν όλοι ανεξαιρέτως ψυχολογικά ευάλωτοι. Λοιπόν ,αυτό ακριβώς. Ένας ασθενής με σπάνιο νόσημα ταυτίζεται απόλυτα σε όλους τους τομείς και τις παραμέτρους ως ένας άνθρωπος την περίοδο του εγκλεισμού. Με τη διαφορά ότι ζει με μια μόνιμη απειλή. Όλα όσα βίωσε ο παγκόσμιος πληθυσμός για κάποιους μήνες, ένας ασθενής με σπάνιο και χρόνιο νόσημα τα ζει σε ολόκληρη τη ζωή του. Η ζωή του θυμίζει μια ατέλειωτη καραντίνα».
«Όταν μιλάμε για σπάνιες παθήσεις συχνά μιλάμε για χρόνιες, σοβαρές και πολυοργανικές παθήσεις που αφορούν όλες τις ιατρικές ειδικότητες. Αρκετές από αυτές έχουν “αόρατες ιδιαιτερότητες”. Πολλές φορές οι ασθενείς δέχονται σχόλια όπως “μα δεν φαίνεσαι ότι είσαι ασθενής”. Μια τέτοια στάση είναι εντελώς άκυρη γιατί οι εκφυλίσεις στα εσωτερικά όργανα, η δυσλειτουργία στη βιοχημεία του οργανισμού δεν είναι εμφανείς με γυμνό μάτι. Τα σπάνια νοσήματα είναι σοβαρά, έχουν προοδευτική και εκφυλιστική πορεία και αν δεν διαγνωστούν έγκαιρα και αν οι ασθενείς δεν τύχουν κατάλληλης διαχείρισης μπορεί να έρθουν στη συνέχεια αντιμέτωποι με μόνιμες αναπηρίες διαφόρων μορφών και επιπέδων».
Ένας ασθενής λοιπόν, πρέπει να αντιμετωπίζει πολλές «απώλειες». «Αρχικά, έρχεται η απώλεια οργανικών λειτουργιών με αποτέλεσμα να υπάρχει παρατεταμένη κόπωση, κούραση, αϋπνία, ομίχλη εγκεφάλου, απώλεια μνήμης, όρασης ακοής, βάδισης, ισορροπίας, αναπνοής που επιφέρει έντονο άγχος και εκνευρισμό και υπερπροσπάθεια για να τα καταφέρεις να πετύχεις τους στόχους της κάθε ημέρας. Σύμφωνα με τα Κέντρα για τον έλεγχο και την πρόληψη των ασθενειών, το ένα τέταρτο των ανθρώπων που ζουν με χρόνιες παθήσεις υποστηρίζουν ότι βιώνουν σημαντικούς περιορισμούς στις καθημερινές δραστηριότητές τους, αν και στους περισσότερους τα συμπτώματά δεν είναι εμφανή. Η κόπωση είναι ένα κοινό σύμπτωμα της χρόνιας ασθένειας. Με άλλα λόγια, πρόκειται για αναγκαστικό περιορισμό και χρειάζονται συχνά ξεκούραση κάτι το οποίο σημαίνει ότι οι ασθενείς υποχρεώνονται να ακυρώσουν κοινωνικές εκδηλώσεις την τελευταία στιγμή. Αυτό δεν σημαίνει ότι είναι τεμπέληδες ή ότι προσπαθούν να αποφύγουν τις δραστηριότητες. Από εκεί και πέρα, έρχεται η απώλεια ταυτότητας η χαμηλή αυτοεκτίμηση. Η έκπτωση των οργανικών λειτουργιών, οι αλλαγές στην εξωτερική εμφάνιση, η εξάντληση, οι συχνοί πόνοι, φέρνουν μαζί τους το αίσθημα της ντροπής, της εξάρτησης, του εξευτελισμού. Κανείς δεν θέλει να είναι εξαρτώμενος από κανέναν». Όταν το άτομο τα βιώνει όλα αυτά αναπόφευκτα παρουσιάζει «συνεχείς διακυμάνσεις διάθεσης από την απελπισία στον θυμό, στη ζήλια ή ακόμα και στην απάθεια».
Αναπόφευκτα, λέει η Χριστιάνα, «τα σπάνια νοσήματα αντιμετωπίζονται με σπάνια ή “όρφανα” όπως ονομάζονται φάρμακα. Κάποια βρίσκονται σε πειραματικό στάδιο και οι ασθενείς μπαίνουν σε ένα διαρκές άγχος και μια διαρκή αναμονή των εργαστηριακών εξετάσεων στις οποίες υποβάλλονται πολύ συχνά. Αισθάνονται φόβο για την πρόοδο της πάθησης και τις πιθανές επιπτώσεις. Ορισμένες ιατρικές καταστάσεις και φαρμακευτικές αγωγές, ειδικά του νευρικού συστήματος, επιφέρουν απώλεια και στις γνωστικές λειτουργίες, όπως προβλήματα μνήμης, συγκέντρωσης κ.λ.π. Μπορεί να επηρεάσουν την ποιότητα της επικοινωνίας όπως και της ομιλίας ή να προκύπτουν συνεχείς παρεξηγήσεις για το τι είπε το άτομο και το τι θυμάται».
Παράλληλα, «η απώλεια της ομαλής λειτουργίας της άμυνας του οργανισμού, υποχρεώνει αρκετούς χρόνιους και «σπάνιους» ασθενείς να αποφεύγουν να βρίσκονται κοντά σε άρρωστους ανθρώπους. Ακόμη και ένα ήπιο κρυολόγημα σε ένα υγιές άτομο μπορεί να εξελιχθεί σε επικίνδυνη λοίμωξη σε κάποιον με χρόνια ασθένεια».
«Δεν χρειάζεται οίκτος, χρειάζεται αναγνώριση και σωστές πολιτικές»
«Η συμμετοχή των περίπου 60.000 σπάνιων ασθενών της Κύπρου στην κοινωνία και στην αγορά εργασίας χωρίς διακρίσεις, είναι το αίτημα όλων εμάς που ζούμε με κάποια σπάνια πάθηση. Δεν χρειάζεται οίκτος, χρειάζεται αναγνώριση και σωστές πολιτικές. Να μας δοθεί χώρος και ευκαιρία να συμμετέχουμε και να αφήσουμε το δικό μας “σπάνιο αποτύπωμα” σε αυτή την κοινωνία. Δυστυχώς, δεν υπάρχει νομοθετικό πλαίσιο μερικής απασχόλησης ή εργασίας από το σπίτι, πρακτικές οι οποίες βάση δεδομένων άλλων ευρωπαϊκών χωρών έχουν ενισχύσει σε τεράστιο βαθμό τα άτομα με χρόνιες ασθένειες, διότι εξακολουθούν τα άτομα αυτά να συμμετέχουν, να είναι χρήσιμα, να έχουν κίνητρο για ζωή. Από τη στιγμή που δεν υπάρχει νομοθεσία, οι ασθενείς υποχρεώνονται να παραμένουν σπίτι με παρατεταμένες άδειες ασθενείας. Οι άνθρωποι που δεν μπορούν να εργαστούν λόγω χρόνιας ασθένειας δεν βρίσκονται σε “διακοπές”. Αγωνίζονται καθημερινά για να εκτελέσουν απλές εργασίες, όπως το να σηκωθούν από το κρεβάτι, να ντυθούν, να μαγειρέψουν. Όλοι εμείς οι “σπάνιοι ασθενείς” όπως και όλοι οι χρόνιοι ασθενείς ζητάμε τα αυτονόητα: Πιο ισχυρή και έγκαιρη παρέμβαση, την αναβάθμιση στις σύγχρονες ανάγκες στη διαχείριση τέτοιων περιστατικών, τη δημιουργία κέντρων σπάνιων ασθενειών, στελεχωμένο με διεπιστημονικές ομάδες με πρωτόκολλά παρακολούθησης, συντονισμό, σωστή πολυθεματική οργάνωση. Είναι πρόκληση, επίσης, η ψυχολογική υποστήριξη, η δίκαιη κοινωνική ενσωμάτωση, η επαγγελματική αποκατάσταση, η ισότητα διαχείρισης, η συχνή διεκπεραίωση διαγνωστικών εξετάσεων. Σημαντική θα ήταν και η οργανωμένη οικονομική υποστήριξη και όχι ένα συμβολικό χαρτζιλίκι με αναμφίβολα αποτελέσματα».
