Οι γονείς παιδιών με ΚΜΝ, αλλά και ο Σύνδεσμος «Ασπίδα Ζωής» που τους εκπροσωπεί, καταγγέλλουν επίσης ότι οι προφορικές δεσμεύσεις τριών Υπουργών από το 2014 και εντεύθεν για σύναψη συμφωνίας με εξειδικευμένο κέντρο του εξωτερικού με σκοπό την κάθοδο ειδικού γιατρού στην Κύπρο 2-3 φορές το χρόνο για παρακολούθηση των ασθενών ή για εκπαίδευση Κυπρίου παιδιάτρου και διαιτολόγου σε εξειδικευμένο κέντρο του εξωτερικού, ήταν απλά επιταγές χωρίς αντίκρισμα. Μέχρις ότου αυτό καταστεί εφικτό οι ασθενείς αναγκάζονται να αιτούνται μετάβασή τους σε εξειδικευμένες κλινικές του εξωτερικού, ωστόσο και πάλι οι πλείστοι εξ αυτών λαμβάνουν αρνητικές απαντήσεις από το Υπουργείο Υγείας.
Το philenews κατέχει και παρουσιάζει σήμερα τρεις από τις δεκάδες περιπτώσεις ασθενών, στις οποίες οι αρνητικές γνωματεύσεις και τα προσκόμματα που παρεμβάλλουν τα ιατροσυμβούλια, δένουν τα χέρια του Υπουργείου Υγείας, υποχρεώνοντας το να αρνηθεί την παροχή οικονομικής βοήθειας για σκοπούς αποστολής παιδιών με ΚΜΝ στο εξωτερικό για θεραπεία.
Στην πρώτη περίπτωση, τον Οκτώβριο του 2018, το Υπουργείο Υγείας αρνήθηκε να καλύψει τα έξοδα για αποστολή στο εξωτερικό παιδιού με σοβαρής μορφής ΚΜΝ, το οποίο παρουσιάζει απώλεια βάρους και σοβαρή γαστροοισοφαγική παλινδρόμηση, με αποτέλεσμα να έχει υποβληθεί σε αλλεπάλληλες χειρουργικές επεμβάσεις. Το Υπουργείο Υγείας, κατόπιν εισήγησης της Επιτροπής Ειδικών Παιδιατρικής, έκρινε πως η κατάσταση του αγοριού θα πρέπει να επαναξιολογηθεί σε χρόνο που θα οριστεί μετά τις επεμβάσεις, ενώ αίσθηση προκαλεί η απαντητική επιστολή προς τους γονείς του παιδιού, στην οποία αναφέρεται πως «παιδιά με Γλουταρική Οξυουρία Τύπου 1, μετά την ηλικία των 6 ετών, διατρέχουν πολύ μικρότερο κίνδυνο για μεταβολική αποδιοργάνωση και χρειάζονται κυρίως στενή παρακολούθηση και πολυθεματική παρέμβαση στον τόπο τους, καθώς το νόσημα είναι χρόνιο». Σύμφωνα ωστόσο με τις διεθνείς κατευθυντήριες οδηγίες, οι ασθενείς με ΚΜΝ πρέπει να παρακολουθούνται από εξειδικευμένους επιστήμονες υγείας ανεξαρτήτως ηλικίας.
Η δεύτερη περίπτωση αφορά παιδί που πάσχει από μια σπάνια και σοβαρή κληρονομική μεταβολική νόσο. Το Υπουργείο Υγείας, στη βάση γνωμάτευσης της Επιτροπής Ειδικών Παιδιατρικής, ενέκρινε μεταβολική διαιτολόγο στο εξωτερικό, όχι όμως και μεταβολιστή γιατρό. Κατόπιν ένστασης των γονέων της ανήλικης, οι οποίοι ζήτησαν να δουν και εξειδικευμένο μεταβολιστή γιατρό, το Υπουργείο Υγείας όχι απλά απέρριψε το αίτημά τους, αλλά προχώρησε και ένα βήμα παραπέρα, κόβοντας και τη μεταβολική διαιτολόγο που είχε προεγκρίνει.
Σε τρίτη περίπτωση, σε απαντητική επιστολή του υπουργείου Υγείας προς γονέα 8χρονου κοριτσιού με ΚΜΝ αναφέρεται πως η αίτηση για παροχή οικονομικής βοήθειας για σκοπούς θεραπείας σε εξειδικευμένο κέντρο στο εξωτερικό απορρίπτεται με το αιτιολογικό ότι η κλινική κατάσταση του παιδιού είναι σταθερή. Όπως καταγγέλλει όμως ο πατέρας του παιδιού, η κατάσταση της κόρης του είναι σταθερή επειδή ο ίδιος με έξοδα της οικογένειας επισκέφθηκε μαζί με το παιδί του εξειδικευμένο κέντρο της Γερμανίας, αφού η θεραπεία που λάμβανε η κόρη του από το Μακάρειο Νοσοκομείο δεν ήταν η ενδεδειγμένη. Σημειώνει μάλιστα πως οι οδηγίες που έχουν από τους Γερμανούς γιατρούς είναι όπως η 8χρονη κόρη του παρακολουθείται από ιατρό με εξειδίκευση στα μεταβολικά νοσήματα τουλάχιστον μία φορά το χρόνο.
Αξίζει να σημειωθεί ότι ο εν λόγω πατέρας απευθύνθηκε συνολικά τέσσερις φορές στο Υπουργείο Υγείας για παροχή οικονομικής βοηθείας, προκειμένου να σταλεί το παιδί του στο εξωτερικό για θεραπεία και έλαβε αρνητική απάντηση και στις τέσσερις περιπτώσεις. Σε μία εξ αυτών μάλιστα, το 2014, είχε υποβάλει ένσταση και ακολούθως παράπονο στην Επιτροπή Εξέτασης Παραπόνων του Ασθενή, η οποία έκρινε ότι παραβιάστηκαν δύο άρθρα του νόμου. Σε επόμενη αίτηση του παραπονούμενου προς το Υπουργείο Υγείας μαζί με τα υπόλοιπα δικαιολογητικά επεσύναψε και την εν λόγω έκθεση, η οποία ωστόσο δεν λήφθηκε υπόψη, με αποτέλεσμα η αίτηση του να απορριφθεί εκ νέου.
Τι είναι τα Κληρονομικά Μεταβολικά Νοσήματα
Τα Κληρονομικά Μεταβολικά Νοσήματα (ΚΜΝ) αποτελούν τη μεγαλύτερη ομάδα των σπάνιων γενετικών παθήσεων, αφού λόγω του μεγάλου αριθμού τους αποτελούν το 15-20% όλων των σπάνιων γενετικών ασθενειών. Οφείλονται κυρίως σε έλλειψη ή δυσλειτουργία ενζύμων, τα οποία εμπλέκονται στο μεταβολισμό. Διαγιγνώσκονται κυρίως από το Μακάρειο Νοσοκομείο σε συνεργασία με το Τμήμα Βιοχημικής Γενετικής του Ινστιτούτου Νευρολογίας και Γενετικής Κύπρου, που είναι το κέντρο αναφοράς για την εργαστηριακή διερεύνηση των νοσημάτων αυτών στην Κύπρο.
Αξίζει να σημειωθεί πως οι επιπτώσεις για την υγεία παιδιών με ΚΜΝ που δεν λαμβάνουν την ενδεδειγμένη θεραπευτική αγωγή, ως αποτέλεσμα της μη παρακολούθησής τους από ειδικούς μεταβολιστές γιατρούς, είναι σοβαρότατες και μπορεί να προκαλέσουν μόνιμες επιπλοκές και μη αναστρέψιμες βλάβες. Ενδεικτικά αναφέρουμε πως τα παιδιά αυτά μπορεί να προσβληθούν από εγκεφαλοπάθειες, να παρουσιάσουν σοβαρά αναπτυξιακά και νευρολογικά προβλήματα και να επηρεαστούν ζωτικά όργανα όπως ήπαρ, νεφροί και καρδία.
Η αντιμετώπιση των ασθενών με ΚΜΝ είναι πάντα εξατομικευμένη και οι ασθενείς είναι απαραίτητο να βρίσκονται υπό συνεχή ιατρική παρακολούθηση από εξειδικευμένη ομάδα, προκειμένου να αποτραπεί το ενδεχόμενο μεταβολικής απορρύθμισης και επιδείνωσης της κατάστασης τους, η οποία μπορεί να επιφέρει ακόμα και το θάνατο. Η ομάδα πρέπει να απαρτίζεται από μεταβολιστή παιδίατρο, μεταβολική διαιτολόγο, καθώς και εργαστηριακούς, γενετιστές, και ψυχολόγους. Στην Κύπρο απουσιάζουν οι κύριες ειδικότητες που επιβάλλεται να παρακολουθούν τους ασθενείς με ΚΜΝ, που είναι ο μεταβολιστής παιδίατρος και η μεταβολική διαιτολόγος.
Υποσχέσεις από το 2014
Σε επικοινωνία που είχαμε με τον Πρόεδρο του Σωματείου Κληρονομικών Μεταβολικών Νοσημάτων «Ασπίδα Ζωής», Μάριο Βακανά μας λέχθηκε πως οι αιτήσεις γονέων παιδιών με ΚΜΝ διαρκώς απορρίπτονται και παρά τις αλλεπάλληλες υποσχέσεις που έχει λάβει ο Σύνδεσμος από το 2014 για κάθοδο στην Κύπρο ειδικών μεταβολιστών γιατρών, αυτό δεν κατέστη δυνατό μέχρι στιγμής.
Ο κ. Βακανάς ανέφερε επίσης πως παρά τις προσπάθειες που καταβάλλουν οι γιατροί που παρακολουθούν τα παιδιά με ΚΜΝ στο Μακάρειο Νοσοκομείο, δεν υπάρχει επαρκής εξειδίκευση και εμπειρογνωμοσύνη γύρω από τα κληρονομικά μεταβολικά νοσήματα, ενώ υπογράμμισε ότι από τη στιγμή που δεν υπάρχουν αυτές οι ειδικότητες στην Κύπρο είναι υποχρέωση του κράτους να μεριμνεί για την αποστολή ασθενών στο εξωτερικό ή για την κάθοδο ειδικών μεταβολιστών γιατρών στην Κύπρο ανά τακτά χρονικά διαστήματα.
Αξίζει να σημειωθεί ότι στα έξι χρόνια λειτουργίας του Συνδέσμου «Ασπίδα Ζωής» πραγματοποιήθηκαν συναντήσεις με τους τελευταίους τρεις Υπουργούς Υγείας, οι οποίοι ήταν θετικοί στο κύριο αίτημα του Συνδέσμου για υπογραφή σύμβασης μεταξύ του Υπουργείου Υγείας και εξειδικευμένου ιατρικού κέντρου του εξωτερικού για κάθοδο στην Κύπρο μεταβολιστή παιδιάτρου και μεταβολικής διαιτολόγου για σκοπούς παρακολούθησης των ασθενών τουλάχιστον τρεις φορές το χρόνο, ωστόσο καμία από τις υποσχέσεις που δόθηκαν δεν υλοποιήθηκε. Είναι γι’ αυτόν ακριβώς το λόγο που οι ασθενείς αναγκάζονται να αιτούνται μετάβασή τους σε εξειδικευμένες κλινικές του εξωτερικού, ωστόσο οι πλείστοι λαμβάνουν αρνητικές απαντήσεις από το Υπουργείο Υγείας.
Ο κ. Βακανάς ανέφερε πως οι ασθενείς έχουν κάθε δικαίωμα να παρακολουθούνται από εξειδικευμένους επιστήμονες υγείας στα ΚΜΝ, ανεξαρτήτως κλινικής κατάστασης, αφού όπως εξήγησε το παν είναι η πρόληψη και όχι η αποστολή περιστατικών στο εξωτερικό όταν πια φτάσουν σε μη αναστρέψιμη κατάσταση.
«Ζητούμενο για όλους τους γονείς παιδιών με ΚΜΝ, αλλά και για τον Σύνδεσμο «Ασπίδα Ζωής» που τους εκπροσωπεί, είναι η παροχή εξατομικευμένης φροντίδας στα παιδιά, τα οποία επιβάλλεται να παρακολουθούνται από πολυθεματική ομάδα με εξειδίκευση στα ΚΜΝ», κατέληξε ο κ. Βακανάς.
Θετικό το Υπουργείο Υγείας, αλλά…
To philenews επικοινώνησε και με την Γενική Διευθύντρια του Υπουργείου Υγείας, Χριστίνα Γιαννάκη, η οποία ανέφερε πως το Υπουργείο αντιμετωπίζει θετικά το κύριο αίτημα του Συνδέσμου «Ασπίδα Ζωής» για κάθοδο μεταβολιστών παιδιάτρων στην Κύπρο, τουλάχιστον τρεις φορές το χρόνο, για σκοπούς παρακολούθησης των παιδιών με ΚΜΝ, ωστόσο δεν ήταν σε θέση να αναφέρει πότε προγραμματίζεται να γίνει αυτό.
Η κα. Γιαννάκη ξεκαθάρισε πάντως πως οι ενέργειες του Υπουργείου Υγείας και οι αποφάσεις για το ποιοι ασθενείς θα αποσταλούν για θεραπεία ή παρακολούθηση σε εξειδικευμένο κέντρο του εξωτερικού λαμβάνονται κατόπιν συστάσεων και εισηγήσεων των γιατρών που απαρτίζουν το ιατροσυμβούλιο, το οποίο έχει την εξουσία να γνωματεύει.
Η Γενική Διευθύντρια του Υπουργείου Υγείας ανέφερε τέλος ότι το αμέσως επόμενο διάστημα προγραμματίζεται σύσκεψη των αρμοδίων, προκειμένου να συζητηθούν διάφορα θέματα, όπως ποια είναι αυτά τα κέντρα που προσφέρουν εξειδικευμένη φροντίδα σε ασθενείς με ΚΜΝ. Στο μικροσκόπιο θα τεθεί και η κοστολόγηση των σχετικών υπηρεσιών, έτσι ώστε βάσει νομοθεσίας να μπορέσει η αρμόδια Διεύθυνση Αγορών και Προμηθειών του Υπουργείου Υγείας να προχωρήσει στις απαραίτητες διαδικασίες, επιτυγχάνοντας αφενός μεν μείωση των εξόδων και αφετέρου δε ελαχιστοποίηση της ταλαιπωρίας των ασθενών κατά τη μεταφορά τους στο εξωτερικό.
