- Μία από τις συχνότερες αιτίες ανδρικής υπογονιμότητάς που επηρεάζει 1 στους 100 άνδρες ανά το παγκόσμιο
ΕΠΙΜΕΛΕΙΑ: NIPD GENETICS SCIENTIFIC COMMUNICATIONS TEAM
Η αζωοσπερμία, μια σημαντική αιτία της ανδρικής υπογονιμότητας, είναι ιατρική πάθηση που χαρακτηρίζεται από την απουσία σπερματοζωαρίων κατά την εκσπερμάτιση.
Επηρεάζει συνολικά 1 στους 100 άνδρες παγκοσμίως και 1 στους 10 υπογόνιμους άνδρες. Η πρόγνωση και η θεραπεία εξαρτώνται από την αιτιολογία και τον τύπο της αζωοσπερμίας, ενώ η αποκατάσταση της γονιμότητας είναι εφικτή σε αρκετές περιπτώσεις.
Η αζωοσπερμία διακρίνεται σε δύο κατηγορίες: την αποφρακτική αζωοσπερμία η οποία προκαλείται από μεταορχικούς παράγοντες και τη μη αποφρακτική, η οποία υποδιαιρείται σε προ-ορχική και ορχική, ανάλογα με τις αιτίες που την προκαλούν. Στην αποφρακτική αζωοσπερμία, παρόλο που η παραγωγή σπέρματος είναι φυσιολογική, δεν υπάρχουν σπερματοζωάρια στο σπέρμα λόγω απόφραξης ή διαταραχής της σύνδεσης κατά μήκος της αναπαραγωγικής οδού.
Η αιτία μπορεί να είναι εκ γενετής (πχ. απουσία του ενός ή και των δύο σπερματικών πόρων) ή επίκτητη (πχ. λοίμωξη ή χειρουργική επέμβαση). Στη μη αποφρακτική αζωοσπερμία η οποία θεωρείται η πιο σοβαρή μορφή ανδρικής υπογονιμότητας, η παραγωγή σπερματοζωαρίων είναι μειωμένη ή απουσιάζει λόγω αποτυχίας σπερματογένεσης.
Αυτό οφείλεται είτε σε ενδοκρινικές ανωμαλίες που επηρεάζουν τη σπερματογένεση, αποτελώντας την προ-ορχική αζωοσπερμία, είτε σε συγγενείς, επίκτητες ή ιδιοπαθείς ανωμαλίες των όρχεων που περιλαμβάνουν ανορχία, κρυψορχία και λοίμωξη, αποτελώντας την ορχική αζωοσπερμία. Ορισμένες αιτίες αζωοσπερμίας όπως η ακτινοβολία και οι γενετικές μεταλλάξεις (αλλαγές στο DNA), μπορούν να προκαλέσουν και τις δύο κατηγορίες αζωοσπερμίας.
Περίπου 40 γονίδια συνδέονται ή πιθανολογείται ότι συνδέονται με την αζωοσπερμία. Παράδειγμα αποτελεί το γονίδιο CFTR που προκαλεί κυστική ίνωση και σχετίζεται τόσο με την αποφρακτική όσο και με τη μη αποφρακτική αζωοσπερμία. Επιπλέον, το γονίδιο ANOS1, προηγουμένως γνωστό ως KAL-1, προκαλεί υπογοναδοτροπικό υπογοναδισμό, μια πάθηση κατά την οποία οι όρχεις παράγουν ελάχιστες ή μηδαμινές ορμόνες, ενώ σχετίζεται και με την προ-ορχική αζωοσπερμία.
Μεταξύ των συχνότερων γενετικών αιτιών της μη αποφρακτικής ορχικής αζωοσπερμίας και της σοβαρής ολιγοζωοσπερμίας, είναι οι μικροδιαγραφές στην περιοχή AZF του χρωμοσώματος Υ, με πιο γνωστές τις AZFa, AZFb και AZFc. Ο γενετικός έλεγχος του χρωμοσώματος Υ συνιστάται από διεθνείς κατευθυντήριες γραμμές, όπως της Αμερικανικής Εταιρείας Αναπαραγωγικής Ιατρικής, κατά τη διάρκεια της διαγνωστικής διαδικασίας σε άνδρες με μη αποφρακτική αζωοσπερμία ή σοβαρή ολιγοσπερμία, καθώς η επιτυχία της θεραπείας εξαρτάται από την περιοχή που έχει διαγραφεί. Άνδρες με μικροδιαγραφές στην περιοχή AZFc έχουν μέχρι και 50% πιθανότητες για επιτυχή χειρουργική λήψη σπέρματος (μικροχειρουργική εξαγωγή ορχικού σπέρματος γνωστή ως micro-TESE), ενώ άνδρες με μικροδιαγραφές στις περιοχές AZFa και AZFb, έχουν σχεδόν μηδενικές πιθανότητες με την ίδια διαδικασία.
Παρόλο που μερικοί άνδρες με αζωοσπερμία μπορεί να παρουσιάσουν συμπτώματα όπως στυτική δυσλειτουργία, μειωμένη σεξουαλική ορμή και δυσφορία στους όρχεις, οι περισσότεροι είναι ασυμπτωματικοί μέχρι να βιώσουν ανεπιτυχείς προσπάθειες σύλληψης. Για τη διάγνωση και την ταξινόμηση της αζωοσπερμίας λαμβάνονται υπόψη το ιατρικό και οικογενειακό ιστορικό, η φυσική εξέταση, τα επίπεδα ορμονών και η ανάλυση σπέρματος για την αξιολόγηση της ποιότητας και της ποσότητας των σπερματοζωαρίων.
Η θεραπεία της αζωοσπερμίας εξαρτάται από την υποκείμενη αιτία. Για τους άνδρες με αποφρακτική αζωοσπερμία, η θεραπεία για την αποκατάσταση της γονιμότητας ή την επίτευξη εγκυμοσύνης περιλαμβάνει είτε μικροχειρουργική επέμβαση για την αποκατάσταση της απόφραξης στην αναπαραγωγική οδό, είτε ανάκτηση σπέρματος από τους όρχεις, την επιδιδυμίδα ή τους σπερματικούς πόρους. Η θεραπεία της προ-ορχικής αζωοσπερμίας περιλαμβάνει ορμονοθεραπεία ή αλλαγές στον τρόπο ζωής για την αποκατάσταση της σπερματογένεσης. Οι άνδρες με ορχική αζωοσπερμία έχουν συνήθως διαταραχές των όρχεων για τις οποίες οι θεραπευτικές παρεμβάσεις έχουν χαμηλό ποσοστό επιτυχίας. Πρόσθετες εξετάσεις, όπως ο γενετικός έλεγχος ή ο καρυότυπος για τον εντοπισμό τυχόν γενετικών ανωμαλιών, συνιστώνται σε αυτές τις περιπτώσεις. Για τους άνδρες με μη αποφρακτική αζωοσπερμία, υπάρχουν περιπτώσεις όπου το σπέρμα μπορεί να ανακτηθεί από τον όρχι μέσω χειρουργικής λήψης σπέρματος, ακόμη και όταν η σπερματογένεση δεν μπορεί να αποκατασταθεί.
Η αζωοσπερμία αποτελεί μια πολύ συχνή πάθηση στους άνδρες και μια από τις συχνότερες αιτίες ανδρικής υπογονιμότητας. Πολλές περιπτώσεις αζωοσπερμίας μπορούν να αντιμετωπιστούν.
Μια ακριβής και εμπεριστατωμένη διάγνωση μπορεί να οδηγήσει σε βελτιωμένη πρόγνωση, καθώς και σε προηγμένες και στοχευμένες ιατρικές θεραπείες που θα μπορούσαν να ανακουφίσουν τα συμπτώματα και όπου είναι δυνατό, να βοηθήσουν στην αποκατάσταση της γονιμότητας.
Το πάνελ ανδρικής υπογονιμότητας της εξέτασης Rodinia, που προσφέρεται από την NIPD Genetics a Medicover Company, μπορεί να ανιχνεύσει γενετικές μεταλλάξεις που προκαλούν αζωοσπερμία, καθώς και μικροδιαγραφές στο χρωμόσωμα Υ και πολλές άλλες παθήσεις. Για να μάθετε περισσότερα επισκεφθείτε την ιστοσελίδα www.nipd.com/rodinia. Τα πιθανά επόμενα βήματα και η κλινική διαχείριση θα πρέπει να συζητούνται με τον γιατρό σας.
Το περιεχόμενο του άρθρου προορίζεται μόνο για ενημερωτικούς σκοπούς και δεν πρέπει να χρησιμοποιείται ως υποκατάστατο για τη λήψη ιατρικής συμβουλής.
Οι επιστημονικές αναφορές που χρησιμοποιήθηκαν για τη σύνταξη του παρόντος άρθρου βρίσκονται στην ιστοσελίδα www.nipd.com/articles/blog/.
